CRISPR: Amikor a scifiből valóság lesz

október 02, 2021

CRISPR: Amikor a scifiből valóság lesz

Jennifer A. Doudna (bal) és Emmanuelle Charpentier (jobb) Forrás: Reddit

“Elképesztő dolgok, melyeket eddig csak sci-fi történetekből ismerhettünk, most valósággá válnak. Az egyetlen, amit biztosan tudhatunk, hogy rengeteg minden fog visszafordíthatatlanul megváltozni.”

A CRISPR (kiejtése: kriszpör), a clustered regularly interspaced short palindromic repeats, azaz „halmozottan előforduló, szabályos közökkel elválasztott palindromikus ismétlődések” angol kifejezés rövidítése. A CRISPR/Cas9 technológiát molekuláris biológiai eszköznek tekintik, amely bármely sejt genomjainak helyrehozását és szerkesztését szolgálja.

2020-ban a francia Emmanuelle Charpentier és az amerikai Jennifer A. Doudna kutatók megosztva kapták meg a kémiai Nobel díjat a Crispr/Cas9 genomszerkesztő rendszer kifejlesztésében végzett úttörő munkájukért. A technológia lényege, hogy a Cas9 enzim segítségével megfelelő helyen elvágható a DNS.

Jennifer Doudnának életéről, tudományos munkásságáról részletesen olvashattok Walter Isaacson: „A kódfejtő - Jennifer Doudna, a génszerkesztés és az emberi faj jövője” című könyvében.

A felfedezésüknek köszönhetően hamarosan eljön az idő, amikor nem csak a tudományos fantasztikus filmekben és könyvekben találkozhatunk szuperemberekkel, hanem a való világban is, hiszen a CRISPR-Cas9 nevet viselő génszerkesztő eszköz lehetővé teszi a tudósok számára a DNS-szálak pontos szerkesztését, ami genetikai betegségek kezeléséhez vezethet, de felhasználható úgynevezett "designer babák" létrehozására is; meghatározott színű hajú és szemű, erős csontozatú, tökéletesnek tervezett és született férfiak és nők, akik soha nem öregszenek meg és immunisak lesznek adott betegségekre vagy, akár az összesre.

Mi az a CRISPR? Magyarázat ötféleképpen „Neville San Gianna” módon

A CRISPR lehetővé teszi a gének szerkesztését, és segít megérteni olyan betegségek, mint az autizmus vagy a rák genetikai alapját. Mit is jelenthet ez a felfedezés a kisgyerekek és tinik számára? Hogyan magyarázzuk el nekik, illetve, miként beszélgessünk róla fiatal felnőttekkel és szakértőkkel?

Gyerekek ~ 7 éves kortól

A CRISPR egy olyan eszköz, amelyet a tudósok a genomok szerkesztésére vagy megváltoztatására használnak. A genom olyan, mint egy használati utasítás. A kézikönyve azoknak a dolgoknak, amik azzá tesznek, ami/aki vagy. Néha előfordulnak hibák ezekben a használati utasításokban, olyanok például, mint az allergia. A CRISPR módszer segítségével igazán súlyos allergiában szenvedő emberek kézikönyvében megtalálhatjuk ezt a hibát, és akár törölhetjük is.

Tinédzser ~ 14 éves kortól

Az átlagos tinédzsereknek fogalmuk sincs arról mi az a CRISPR, és ezzel nincs is semmi probléma, hiszen nem mindenki kezd el már 14 éves korában komolyan érdeklődni az effajta tudományok iránt. Én mégis örülnék, ha megismerkednének ezzel a módszerrel és tisztában lennének vele mi is ez, amikor valahol máshol találkoznak ezzel a kifejezéssel a való életben. Kezdjünk is bele: A CRISPR, a genom szerkesztésének egy módja. A tinik azzal már tisztában szoktak lenni, hogy mi az a DNS. A DNS az a nyelv, amelyen a genomot megírták, és maga a genom egy teljes használati utasítás, amely leírja te magad milyen vagy; milyen magas legyél, milyen legyen a hajad, szemed színe és mire legyél allergiás. Tehát a legegyszerűbb ha azt mondjuk, hogy a CRISPR olyan, mint egy molekuláris olló, ami képes végigmérni egy nagyon hosszú gént, hogy aztán megtaláljon bizonyos helyeket, ahol apró vágásokat végezhet azzal a céllal, hogy ott átszerkessze a DNS láncot. A tinik vajon hogyan vélekednek az ilyesfajta génmódosításokról? Valószínüleg azt gondolják szuper dolog, mert megváltoztathatjuk egy személy attribútumait. És mégis hogyan határozzuk meg, hogy mit szabad és mit nem? Az érettebb fiatalok már érteni fogják, hogy a CRISPR alkamazásá nem a „kozmetikai” jellegű változtatásokat kellene hogy célozza (hosszabb combok, smaragdzöld szemek, hibátlan bőr), hanem az olyan betegségeket, mint például a rák.

Fiatal felnőttek ~ főiskolások, egyetemisták

Ennek a korosztálynak a többsége hallott már a CRISPR módszerről, és úgy ismerik, mint egy forradalmi génszerkesztő programot. Sokan közülük tudni fogják, hogy a CRISPR módszer a korábbi génszerkesztő eszközöknél pontosabb és megfizethetőbb a kutatóintézetek számára. És vajon mit gondolnak, hogyan működik? A válasz valószínű az lesz, hogy a CRISPR, a Cas9 enzim és egy irányító RNS együttese. Az RNS megmondja az enzimnek, hogy hová kell mennie a DNS láncon és hol kell elvágnia azt. Sok más tudományos újdonsághoz hasonlóan a CRISPR módszer bemutatása is vegyes fogadtatásban részesült, akárcsak az „In Vitro”, vagy más néven a kémcsöves megtermékenyítés, amitől az emberek az elején elzárkóztak, mára pedig elfogadták, és tudják, hogy nem lesz vele semmi probléma, egészen addig, amíg szabályozható marad.

Fiatal felnőttek ~ mesterképzés

Ha módosítjuk a genomot, akkor számolnunk kell a további generációkra, úgyszolván CRISPR termékekre kiható nem szándékos és egyben nem is kívánatos következményekkel. Ezek az előre megjósolhatatlan dolgok a jövőbe mutatnak, vagyis felmerül a hozzájárulás hiányának témaköre is, hiszen az ember képtelen a születését megelőző dolgokhoz a beleegyezését adni. A másik nagy dilemma ezen a szinten, hogy amennyiben a CRISPR ki is kerül a piacra, kinek lesz majd hozzáférési joga? A módszer költségei kezdetben megfizethetetlenek lesznek szóval csak néhány kiválasztott ember lesz képes alkalmazni. Az is aggodalomra adna okot, ha valaki olyan komolytalan dolgokra kezdené el használni a CRISPR-t, mint a szeme színének vagy a magasságának a megváltoztatása. Szerencsénkre egyelőre még nem tart itt a genetika. Nem ismerjük a szemünk színéért felelős gének mindegyikét és a hozzájuk kapcsolódó szabályozási mechanizmusokat sem. A legjobb az lenne, ha a CRISPR-t arra használnánk, hogy megértsük, hogyan kapcsolódnak génjeink a személyes sajátosságainkhoz, a különböző fenotípusokhoz. Mindemellett ne feledjük, hogy a mai ember már hétköznapi dologként kezeli a mindenféle plasztikai sebészeti műtéteket és az In Vitro megtermékenyítéstől sem zárkózik el. Ezek mind kis szeletei annak a jövőbeni módszernek, amire a CRISPR segítségével a jövőben képesek lehetünk.

CRISPR szakértő

Ők vajon hogyan és mire használják a CRISPR-t a saját laborjukban? Sokan azt vizsgálják, hogy az emberi genetikai variációknak milyen hatása van a CRISPR módszer alkalmazására. A tudósok egy 20 bázispárból álló útmutató RNS segítségével utasítják a CRISPR-t, hogy megkeressen bizonyos részeket az emberi DNS láncon, de mi van akkor, ha az alanyok egyikében, a lánc egy ilyen megjelölt része már korábban mutálódott? Az ilyen esetekben a módszer nem lesz ugyanolyan hatékony, mert a genom így nem a megfelelő helyen, vagy egyáltalán meg sem lesz vágva. Ennek a beszélgetésnek a további részét én is inkább a szakértőkre hagyom... 😊

Szeretnél többet tudni?

Az alábbi videón Jennifer A. Doudna áttekintést ad a CRISPR-Cas9 működéséről, előnyeiről és hátrányairól is.